julio 23, 2021

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Investigadores en Canadá han descubierto la causa genética de la discapacidad intelectual y el trastorno del neurodesarrollo – Edexlive

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Durante un nuevo estudio, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) identificaron un nuevo gen que puede estar relacionado con algunas discapacidades intelectuales y trastornos del desarrollo neurológico.

Los resultados se publicaron recientemente en el American Journal of Human Genetics. Los investigadores del estudio creen que encontrar los genes involucrados en ciertos tipos de trastornos del desarrollo proporciona un primer paso importante para determinar la causa de estos trastornos y, en última instancia, para desarrollar tratamientos potenciales para tratarlos.

Aproximadamente el tres por ciento de la población mundial tiene una discapacidad intelectual. Hasta la mitad de los casos se deben a genes, sin embargo, debido a que varios miles de genes contribuyen al desarrollo del cerebro, ha sido difícil determinar la causa específica para cada paciente.

Una vez que los investigadores identificaron el gen, trabajaron con colaboradores para brindar diagnósticos clínicos a otras 10 familias en todo el mundo que tenían parientes cercanos con la afección. Los investigadores también utilizaron el pez cebra para mostrar el papel del gen en el desarrollo y la supervivencia, lo que demuestra su importancia para ayudar a que las neuronas del cerebro funcionen correctamente.

“Nuestro objetivo es encontrar la mayor cantidad posible de estos genes necesarios para la función cerebral y devolver este conocimiento a los pacientes y sus familias para proporcionar un diagnóstico genético clínicamente relevante”, dice Saima Ryaddin, Ph.D., MPH, MBA, profesora de Otorrinolaringología y Laringe – Cirugía de Cabeza y Cuello, Bioquímica y Biología Molecular en la UMSOM.

La Dra. Riazuddin y su equipo colaboran regularmente con varios científicos en Pakistán que estudian un grupo de 350 familias geográficamente aisladas, lo que consecuentemente resultó en una endogamia que resultó en trastornos genéticos como el trastorno del desarrollo neurológico y la discapacidad intelectual.

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El equipo se centró en una familia con dos hermanos y un tío con síntomas de discapacidad intelectual, retraso en el habla y otros hitos del desarrollo, y epilepsia. Otros miembros de la familia con síntomas similares habían muerto desde entonces en la infancia o en la adultez temprana. La Dra. Riadeldin y su equipo identificaron al gen AP1G1 como el culpable.

Luego, al colaborar con otras 27 instituciones, su equipo pudo identificar otras diez familias que tenían variaciones en el mismo gen que conducían a retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual. Estas familias vivían en Italia, Alemania, los Países Bajos, Polonia y los Estados Unidos.

Para determinar el papel del gen en el desarrollo, los investigadores diseñaron el pez cebra sin Ap1g1. Estos embriones de pez cebra comenzaron a morir al cuarto día. Cuando los investigadores agregaron versiones mutadas de los genes, como los de familias con trastornos del desarrollo neurológico y discapacidad intelectual, observaron una variedad de síntomas con algunos embriones de pez cebra muriendo, algunos con defectos esqueléticos importantes y otros con anomalías leves en la cola. .

El gen AP1G1 contiene los planos necesarios para producir la proteína adaptadora 1 gamma 1 (AP1g1). Esta proteína es una de las cinco partes del complejo de proteína adaptadora, que construye vesículas de transporte para mover materiales alrededor de las células.

“Piense en estas vesículas de transporte como vehículos pequeños como camiones que tienen que cargar, transportar y descargar su carga alrededor de las células (como las neuronas) para proporcionar los suministros necesarios para que la célula funcione”, dijo el Dr.

El equipo del Dr. Riadeldin hizo copias normales y mutantes de AP1G1 y las colocó en células de mamíferos con partículas de carga marcadas en rojo. Las células con copias mutantes de AP1G1 contienen vesículas que se retrasan o no se liberan en absoluto.

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Albert Rees, MD, PhD, MBA, vicepresidente ejecutivo de Asuntos Médicos, UM Baltimore, Distinguido Profesor John Z y Akiko K Bowers y decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, dice.

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