Cuando el presidente Bill Clinton subió a la tribuna de la Casa Blanca hace 20 años para anunciar que Secuenciación del genoma humano Se completó y aclamó el avance como “el mapa más importante y más grande que la humanidad haya producido”. El logro científico se equipara con el aterrizaje en la luna.

Se esperaba que acceder a la secuencia cambiaría nuestra comprensión de las enfermedades humanas. Dentro de 20 años, Lo que conduce a un mejor tratamiento, detección y prevención. El famoso Artículo de periódico Que comparte nuestros componentes genéticos con el mundo, y que se publicó en febrero de 2001, fue aclamado como un “libro de la vida” que podría revolucionar la medicina al mostrar cuál de nuestros genes conducía a qué enfermedades.

Pero durante las siguientes dos décadas, la secuencia fue deprimente. Nuestro potencial de autoconocimiento genético recién descubierto nunca se realizó. En cambio, lo que ha surgido son nuevas fronteras en Investigación genética: Nuevas preguntas para un nuevo grupo de investigadores.

Hoy en día, las brechas entre nuestros genes y los interruptores que dirigen la actividad genética están emergiendo como poderosos determinantes detrás de nuestra apariencia y cómo nos enfermamos, tal vez la toma de decisiones. Hasta 90% Lo que nos diferencia unos de otros. Comprender esta “materia oscura genética” utilizando el conocimiento que proporciona Secuenciación del genoma humanoNos ayudará a avanzar en los secretos genéticos de nuestra especie.

Código sin ensamblar

Agrietamiento El código genético humano Se necesitaron 13 años, $ 2.7 mil millones (£ 1.9 mil millones) y cientos de científicos a través de más de 3 mil millones de pares de bases en nuestro ADN. Una vez establecidos, nuestros datos genéticos ayudaron a proyectos como Mapa de dependencia del cáncer Y el Estudios de asociación del genoma a gran escala Una mejor comprensión de las enfermedades humanas.

Pero algunos resultados fueron decepcionantes. Allá por el año 2000, donde quedó claro que un archivo Secuenciación del genoma Inmediatamente, la comunidad genómica comenzó a hacer apuestas entusiastas para predecir la cantidad de genes Genes humanos Contendrá. Algunas apuestas alcanzaron las 300.000 y otras hasta 40.000. Por contexto, el genoma de la cebolla contiene 60.000 genes.

De manera alarmante, resulta que nuestro genoma contiene aproximadamente la misma cantidad de genes que un ratón o una mosca de la fruta (alrededor de 21.000), y tres veces menos que Cebolla. Pocos dirían que los humanos son tres veces menos complejos que las cebollas. En cambio, este descubrimiento sugirió que la cantidad de genes en nuestro genoma tenía poco que ver con nuestra complejidad o diferencia con otras especies, como se suponía anteriormente.

gran responsabilidad

El acceso a la secuenciación del genoma humano también presentó a la comunidad científica una gran cantidad de tareas Cuestiones éticasEl primer ministro Tony Blair enfatizó en 2000 cuando advirtió: “Con el poder de este descubrimiento viene la responsabilidad de usarlo sabiamente”.

Los especialistas en ética se han preocupado especialmente por cuestiones de “discriminación genética”, como si nuestros genes pueden usarse en nuestra contra como prueba en un tribunal de justicia o como base para la exclusión: un nuevo tipo de jerarquía retorcida definida por nuestra biología.

Algunas de estas preocupaciones se han abordado mediante legislación contra Discriminación genética, Como la Ley de No Discriminación por Información Genética de 2008. Otras preocupaciones, como las relacionadas con los llamados “bebés de diseño”, todavía se están probando hasta el día de hoy.

En 2018, Embriones humanos El gen fue modificado por un científico chino, utilizando un método llamado CRISPR que permite cortar las partes diana del ADN y reemplazarlas por otras. El científico participó más tarde prisión, Lo que indica que todavía hay poco apetito Experimentación genética humana.

Por otro lado, para Rechazo de tratamientos genéticos disponibles Algún día, la voluntad de los enfermos podría considerarse inmoral, al igual que algunos países han optado por legalizar la eutanasia por motivos morales. Quedan preguntas sobre cómo la humanidad maneja sus datos genéticos.

Transferencias de enfermedades

Dado que la edición de genes humanos sigue siendo muy controvertida, los investigadores han analizado en cambio qué genes pueden ser responsables de las enfermedades humanas. Sin embargo, cuando los eruditos Investigación genética Vinculados a enfermedades humanas, se encuentran con una sorpresa. Después de comparar enormes muestras de ADN humano para ver si ciertos genes conducen a enfermedades específicas, encontraron que muchas secciones inesperadas del genoma estaban involucradas en el desarrollo de enfermedades humanas.

El genoma tiene dos partes: el genoma codificante y el genoma no codificante. El genoma codificador representa solo el 1,7% de nuestro ADN, pero es responsable de codificar las proteínas que son los componentes básicos de la vida. Los genes se definen por su capacidad para codificar proteínas: por lo que el 1,7% de nuestro genoma está formado por genes.

El genoma no codificante, que constituye el 98,3% restante de nuestro ADN, no codifica proteínas. Esta porción del genoma, en gran parte desconocida, ha sido rechazada como “ADN no deseado”, que anteriormente se pensaba que era inútil. No contenía genes formadores de proteínas, por lo que se asumió que el genoma no codificante no tenía nada que ver con las cosas de la vida.

Desconcertante, los científicos descubrieron que Genoma no codificante Ella era realmente responsable de la mayor parte de la información que tenía Progresión de la enfermedad afectada Inhumanos. Estos resultados dejaron en claro que el genoma no codificante es en realidad mucho más importante de lo que se pensaba.

Capacidades mejoradas

Dentro de esta parte no codificante del genoma, los investigadores más tarde encontraron regiones cortas de ADN llamadas modificadores: los interruptores de genes que mutan. Genes Entra y sale en diferentes tejidos en diferentes momentos. Descubrieron que los potenciadores necesarios para la formación del feto cambiaron drásticamente Poco durante la evolución, Lo que indica que es una fuente importante e importante de información genética.

Estos estudios inspiraron a uno de nosotros, Alasdair, a explorar el papel potencial de los reforzadores en conductas como el alcohol, la ansiedad y la ingesta de grasas. Al comparar los genomas de ratones, aves y humanos, identificamos un potenciador de cambios relativamente pequeño durante un período de 350 millones de años, lo que indica su importancia en la supervivencia de la especie.

Cuando usamos la edición del genoma CRISPR para eliminar este potenciador del genoma del ratón, esos ratones Comieron menos grasaY el Bebiste menos alcoholY mostraron una ansiedad reducida. Si bien todos estos pueden parecer Cambios positivosEstos reforzadores probablemente evolucionaron en ambientes pobres en calorías llenos de depredadores y amenazas. En ese momento, consumir alimentos con alto contenido calórico como grasas y frutas fermentadas, y una vigilancia excesiva de los depredadores, habría sido la clave para la supervivencia. Sin embargo, en la sociedad moderna, estos mismos comportamientos ahora pueden contribuir a la obesidad, el abuso de alcohol y la ansiedad crónica.

Curiosamente, el análisis genético posterior de un Un gran grupo de población Demuestre que los cambios en el mismo potenciador humano también estaban relacionados Diferencias en la ingesta de alcohol y el estado de ánimo. Estos estudios demuestran que los reforzadores no solo son importantes para la fisiología y la salud normales, sino que alterarlos puede conducir a cambios en el comportamiento que tienen importantes implicaciones para la salud humana.

Al observar estas nuevas vías de investigación, parece que nos encontramos en una encrucijada en biología genética. La importancia de los potenciadores de genes en la salud y la enfermedad radica, inconvenientemente, en nuestra relativa incapacidad para reconocerlos y comprenderlos.

Para aprovechar al máximo la secuenciación del genoma humano hace dos décadas, está claro que la investigación ahora debe mirar más allá del 1,7% de Genoma Que codifica proteínas. Al explorar una región genética desconocida, como la que representan los reforzadores, la biología puede definir el próximo área de avance en la atención médica.

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